بقلم بيل هاثاواي
المترجم : عدنان أحمد الحاجي
كل شخص يحمل في المتوسط 100 متغير / متحور variants يعطل وظائف جينات – ومع ذلك يعاني عدد قليل جدًا من هؤلاء الناس من آثار سيئة، بحسب ورقة نشرها فريق باحثين دولي بقيادة جامعة ييل ومعهد ويلكوم ترست سانغر Wellcome Trust Sanger في عدد 17 فبراير 2012 من مجلة العلوم.
فوجئ العلماء أن وجدوا الكثير من هذه المتغيرات في أشخاص أصحاء لأن فقدان وظائف الجينات يؤدي إلى أمراض كالتليف الكيسي وضمور العضلات.
النتائج ستسمح للباحثين بالتعرف بشكل أفضل على الطفرات الجديدة المسببة للأمراض حيث ستساعدهم على التمييز بين المتغيرات / الطفرات / المتحورات الجينية التي تحدث بشكل متكرر ولكنها غير ضارة والمتغيرات الخطيرة النادرة ، كما يقول المؤلفون.
هذه الدراسة هي الأحدث من مشروع ال 1000 جينوم، وهو جهد دولي ضخم في علم الجينوم الشخصي يهدف إلى توفير مصدر شامل للتنوع الجيني البشري الذي سيساعد في تسريع تطوير العلاجات المشخصنة القائمة على التركيب الجيني للمريض.
حلل الفريق جينومات 185 شخصًا من أوروبا وآسيا وأفريقيا بحثًا عما يسمى بالمتغيرات / المتحورات / الطفرات الفاقدة لوظيفتها loss-of-function variants، وهي الطفرات التي تعطل قدرة الجين على تخليق البروتين.
“على الرغم من أن الدراسات السابقة أظهرت أن هذه المتغيرات الفاقدة لوظيفتها موجودة في عموم المجموعة ، إلا أن مداها لم يُقدَّر حق قدره. “هذه هي المرة الأولى التي أصبح لدينا فيها إحساس واضح بالتباين في عدد الجينات الوظيفية، functional genes بين الأشخاص”.
تظهر الدراسة أنه لا يوجد شخص لديه المجموعة الكاملة الضرورية من الجينات الوظيفية. في المتوسط، كل شخص لديه 20 جينًا، حيث كلا النسختين منها معطلتان.
في المجموع، هذه الدراسة تعرفت على 253 من هذه الجينات. هذا يعني أنه يمكن إيقاف عمل واحد في المائة على الأقل من هذه الجينات البشرية دون أن تتسبب في اصابته بمرض خطير، “كما يوضح مارك غيرستين ، تثبت الدراسة التي نشرتها جامعة ييل أنه لا يوجد شخص بلغ حد الكمال جينيًا.
