المترجم: عدنان احمد الحاجي
دراستان بقيادة جامعة روتغرز تجيبان على أسباب نجاح البويضة(1) في التطور إلى جنين أو فشلها في ذلك(1)
لقد تساءل الباحثون الذين يتناولون معالجة مشكلة ارتفاع معدلات الإجهاض منذ فترة طويلة عما إذا كانت هناك طريقة لمعرفة ما إذا كانت البويضة(1) ستتطور بنجاح إلى جنين ينمو إلى طفل أو ما إذا كان هناك علامة تشير إلى متى ستفشل في تطورها إلى جنين.
لقد وجد فريقا بحثٍ بقيادة جامعة روتغرز أدلة حاسمة في دراستين منفصلتين باستخدام بيانات جُمعت من إنسان وفأر، والتي سمحت لهم بالإجابة بـ “نعم” على كلا السؤالين [نجاح أو فشل البويضة الملقحة في تطورها إلى جنين أو عدم تطورها إلى جنين.]
في الورقة الأولى(2) نُشرت في مجلة Nature Communications، وجد أحد الفريقين البحثيين أن بويضات الفأر التي تشكل بنية غير عادية تشبه الخوذة cap قبل أن تُخصب من المرجح أن تكون قابلة للتخصيب بحويمن(3)، وتلتصق بجدار الرحم وتتطور إلى جنين مقارنة بالبويضة التي ليس لها هذه البنية.
“هذه النتائج مهمة لأنه نظرًا لأن الكثير من الناس يبحثون عن [التخصيب في المختبر(4) IVF] لتكوين أسرة، فإن معدلات نجاح تطورها إلى جنين منخفضة،” كما قالت كارين شندلر Karen Schindler، البرفسور في قسم علم الوراثة في كلية الفنون والعلوم (SAS) في جامعة روتغرز وكبيرة مؤلفي الورقة. “معرفة وفهم الآليات الأساس لما يجعل البويضة بويضة عالية الجودة [المترجم: البويضة عالية الجودة تعني أنها أكثر احتمالًا للتخصيب والإلتصاق بجدار الرحم وتطورها إلى جنين، بحسب التعريف(5)] ويجعل الجنين جنينًا عالي الجودة تُعتبر أمرًا ضروريًا لتحسين معدلات النجاح الإكلينيكيّ.” [المترجم: يعتبر الجنين جنينًا عالي الجودة عادةً إذا كان قادرًا على الوصول إلى مرحلة الكيسة الأُريمية blastocyst خلال 120 ساعة بعد التخصيب، وتظهر عليه أرومة مغذية trophoblast كاملة محيطة بتجويف واسع مملوء بسوائل، ولها مجموعة خلايا الكتلة الخلوية الداخلية inner mass cell معبئة بإحكام، بحسب التعريف(6).]
وفي الدراسة الثانية(7)، التي نشرت في المجلة الأمريكية للوراثيات البشرية American Journal of Human Genetics، تعرف الفريق الذي تقوده جامعة روتغرز على الجين الذي عندما يتحور يسبب عددًا غير طبيعي من الكروموسومات في بيوضات الفئران – وهو السبب الرئيس المعروف للإجهاض المبكر وفشل التخصيب في المختبر(4) (IVF).
“نحن نسعى لفهم الجذور الوراثية للعقم عند النساء،” حسبما قال جينتشوان شينغ Jinchuan Xing، البرفسور في قسم الوراثيات في كلية الفنون والعلوم وكبير مؤلفي الورقة. “في هذه الحالة، بإمكان الكثير من الباحثين تطبيق الطريقة التي طورناها للتعرف على المخاطر الجينية.” [المترجم: الخطر الجيني genetic risk يعني احتمالية أن يحمل الشخص طفرة جينية معينة مرتبطة بمرض معين، أو أن يتأثر باضطراب وراثي محدد، بحسب التعريف(8)].
العقم، الذي يُعرَّف على أنه عدم القدرة على الحمل بعد سنة أو أكثر من الممارسة الحميمية بين الزوج والزوجة بدون استعمال واقٍ، يعتبر مشكلة شائعة. في امريكا، بين الإناث اللاتي يتراوح سنهن بين 15 إلى 49 سنة ولم يسبق لهن ولادة، فإن حوالي 1 من كل 5 أو 19 بالمائة غير قادرات على الحمل بعد سنة واحدة من محاولة الحمل، وفقًا للمراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها(9) (CDC). وقالت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها إن حوالي 1 من كل 4 أو حوالي 26 بالمائة من النساء في هذه المجموعة يعانين من صعوبة في الحمل أو الاستمرار في الحمل حتى نهايته، وهي حالة تعرف باسم ضعف الخصوبة(10) impaired fecundity).
ترغب شندلر وشينغ وفريقهما في أن يفهموا كيف تنتج بعض النساء بويضات قابلة بشكل كبير للتخصيب والتطور إلى جنين، ولماذا تكون عملية إنتاج البويضات عرضة للخطأ بشكل كبير جدًا. في دراسة شندلر، ركز الفريق على إحدى الخطوات الأخيرة في عملية إنتاج البويضات. وقالت شندلر الدراسات التي تقوم بها برفسور أهنا سكوب Ahna Skop، باحثة في علم الجينات من جامعة ويسكنسون وواحدة من مؤلفي الورقة، على الخلايا السرطانية كانت مصدر إلهام لفريق البحث . اكتشفت سكوب أن المنطقة التي تتشكل بين الخلايا المنقسمة تحتوي على مواد أساسية مثل الحمض النووي الريبي ( الرنا RNAs) والبروتينات. ولأن الجنين يعتمد على هذه المواد الأساسية في النمو، تساءلت شندلر عما إذا كان من الممكن أيضًا إنتاج آلية تحتوي على بروتينات حامية للحياة عندما تنقسم البويضة إلى بويضتين.
بخلاف أنواع الخلايا الأخرى، فإن خلايا البويضة التي تنقسم إلى بويضتين غير متساويتين. الأولى، بويضة، تتلقى معظم المواد الحيوية، مثل المعلومات الوراثية والبنيويات المطلوبة لإنتاج البروتينات، في حين تتلقى الثانية، المعروفة بالجسم القطبي(11) تتلقى القليل من هذه المواد وفي نهاية المطاف تذبل وتموت.
وباستخدام المجهر الاكتروني لإنتاج صور عالية الدقة للخلايا الحية، وجد فريق شندلر أن البويضة تحتوي أيضًا على منطقة بين الخلايا المنقسمة غنية بهذه المواد الأساسية الآنفة الذكر. وفي هذا التحليل، اكتشفوا بنية جديدة تشبه الخوذة تتشكل بين الخلايا. في البويضة المخصبة بنجاح والتي تطورت لتصبح جنينًا، شكلت الأغطية حاجزًا وقائيًا يمنع المواد الأساسية من التسرب إلى خلية الجسم القطبية المجاورة. وفي البويضات التي تتعطل فيها الخوذة، يصبح الجنين بعد الأسبوع العاشر من الحمل ( fetus to baby) غير قابل للحياة(12).
وقالت شندلر: “الخوذة تعتبر الحد الفاصل بين البويضة التي ستخضع للتخصيب بالحيومنات والجسم القطبي غير العامل”. “بدون هذه الخوذة، يمكن أن تتسرب المواد الأساسية إلى الجسم القطبي، ومن غير المرجح أن تصبح البويضة جنينًا في هذه الحالة.”
وفي الورقة الثانية، قام شينغ وفريقه بتحليل مجموعة من البيانات التي جمعتها عيادات التلقيح الاصطناعي أثناء الاختبار الجيني للأجنة بحثًا عن عدد غير طبيعي من الكروموسومات قبل انغراس الجنين في جدار الرحم(13). وقال شينغ إن البيانات التي حمعت بطريقة استخدمت فيها تكنولوجيا تسلسل الحمض النووي المحدود التفاصيل، لم تعتبر مفيدة للبحث المتعمق في الأنماط الوراثية(14) inheritance patterns .
على الرغم من أن طريقة تسلسل الجينوم الكامل منخفضة التغطية [محدودة التفاصيل](15) تنتج جزءًا من البيانات من كل عينة جينية وتعتمد على طرق حوسبية لإكمال المعلومات الناقصة، فقد تمكن فريق شينغ من اكتشاف طفرة جينية معروفة في فشل البويضات في التطور إلى جنين. وعند اختبارها على الفئران، تسببت الطفرة في حدوث أخطاء في عدد الكروموسومات المنقسمة بين البويضة والجسم القطبي.
وقال شينغ: “إن النتائج والطريقة المستخدمة لها آثار واسعة النطاق، ليس فقط بالنسبة للأطباء والمرضى الذين يبحثون في الأسباب الناشئة لفشل التلقيح داحل المختبر (IVF)، ولكن في تزويد العالم بطريقة جديدة لإجراء دراسات جينية باستخدام بيانات تسلسل الجينوم محدودة التفاصيل.
مصادر من داخل وخارج النص
1- https://ar.wikipedia.org/wiki/بويضة
2- https://www.nature.com/articles/s41467-023-43288-x
3- https://www.ovuline.com/guide/121/how-long-are-eggs-viableix%20days%20total.
4- https://ar.wikipedia.org/wiki/إخصاب_في_المختبر
5- https://www.evewell.com/support/improve-egg-quality/
6- https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/embryo-quality
7- https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(23)00397-X
8- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1661604/
9- https://www.cdc.gov/reproductivehealth/infertility/index.htm
10- https://www.cdc.gov/nchs/data/nhsr/nhsr067.pdf
11- https://ar.wikipedia.org/wiki/جسم_قطبي
12- https://www.verywellfamily.com/viable-pregnancy-viability-2371666
13- https://ar.wikipedia.org/wiki/انغراس_(جنين_بشري)
14- https://www.msdmanuals.com/ar/home/أساسيَّات/علم-الوراثَة/وراثةُ-اضطرابات%D9%90-الجينات-المُفرَدة
15- “تسلسل الجينوم منخفض التغطية (محدود التفاصيل) low-coverage genome sequencing يعني تسلسل جينوم محدود التفاصيل نسبيًا، مما يؤدي عادةً إلى تغطية غير كاملة لتسلسل كامل الجينوم. على الرغم من أن هذه الطريقة لها بعض المزايا، إلَّا أنها تعاني من بعض القيود.” ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان:
https://www.cd-genomics.com/resource-lcwgs.html
المصدر الرئيس
https://www.rutgers.edu/news/scientists-shed-light-mysteries-associated-infertility
